Siêu âm là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được sử dụng phổ biến, có độ chính xác cao, giúp thai phụ sớm phát hiện ra bất thường thai nhi để có cách can thiệp điều trị sớm. Dưới đây là các dị tật thai nhi thường gặp.
- Khe hở môi và khe hở hàm miệng: cứ 500 - 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc căn bệnh này. Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh như: di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc hoặc bị nhiễm trùng trong khi mang thai. Dị tật thai nhi này thường được phát hiện ở tuần thứ 21 đến 24.
- Dị tật tim bẩm sinh: quá trình hình thành, phát triển tim và mạch máu lớn diễn ra không bình thường sẽ gây ra dị tật tim bẩm sinh. Khoảng gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Từ tuần thứ 21 đến 24 là thời điểm vàng giúp xác định dị tật tim bẩm sinh chính xác nhất.
- Hội chứng Down: do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21, sau khi sinh ra 50% trẻ sẽ kém phát triển về thị giác và thính giác. Thai phụ có thể kiểm tra dị tật thai nhi này chính xác nhất từ tuần 12 đến 14.
- Dị tật bàn chân: đây là một trong số các dị tật thai nhi thường gặp nhất, nguyên nhân là do tư thế thai nhi trong tử cung, bàn chân bị chèn ép trong tử cung (do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp, sinh đôi). Loại dị tật thai nhi này thường được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến 14.
Ngoài ra, thai nhi còn có thể gặp một số loại dị tật khác như: dị tật về hộp sọ, khe hở thành bụng,não úng thuỷ, hở đốt sống, loạn sản xương, ngắn chi. Một số loại dị tật có thể được điều trị ngay từ trong bào thai nhưng một số loại dị tật chỉ có thể điều trị khi trẻ được sinh ra.